Скрининг наследственных заболеваний плода

Скрининг — весьма распространенный метод, который направлен на выявление наследственных болезней у еще не родившегося плода. Данный метод поможет всем желающим родить здорового ребенка. 

Заболевания, имеющие наследственный характер, могут передаваться из одного поколения в другое, проявляясь сразу же после рождения ребенка. В случае если в семье есть предрасположенность к какому-либо заболеванию, в период планирования будущей беременности необходимо обратиться за консультацией к квалифицированному генетику. Если же вы ничего не слышали о наследственных заболеваниях ли не успели посетить генетика, скрининг даст вам ответ на волнующий вопрос о вероятности рождения нездорового малыша.

Наследственные болезни

К списку болезней, способных передаваться по наследству относятся:

• Муковисциоз
• Гемофилия
• Ретинобластома
• Фенилкетонурия.

Причина развития наследственных болезней

Данные болезни могут появляться по причине того, что в некоторых генах происходит процесс мутации. Информация о подобных мутациях содержится в клетках половых. Именно по этой причине болезнь передается из одного поколения в другое. Ребенок наследует гены от обоих родителей, причем в организме ребенка данные гены объединяются, образуя при этом пары. В образованной паре один ген будет доминировать, а второй будет рецессивным. В том случае, если у обоих родителей есть наследственная предрасположенность к какой-либо болезни, проявление ее у будущего ребенка неизбежно.

Если же поврежденный ген есть в ДНК только одного из будущих родителей, вероятность развития болезни у ребенка равна примерно пятидесяти процентам. При этом не следует забывать о том, что «неправильный» ген в любом случае попадет в ДНК ребенка, однако может оставаться в рецессивной форме. Отсюда следует вывод, что даже здоровый ребенок будет со стопроцентной вероятностью носителем поврежденного гена, который может проявить себя либо в следующем поколении, либо через одно поколение. Таким образом получается, что семья, в которой хотя бы один раз проявилась подобная болезнь, всегда будет находиться в группе риска.

Допустим, что один из родителей будущего ребенка является носителем «дефектного» гена, а визит к генетику до момента наступления беременности так и не состоялся. В подобной ситуации целесообразным будет проведение процедуры скрининга с целью выявления у будущего ребенка наследственной болезни. Данная процедура может быть проведена как в первом, так и во втором триместрах.

Что такое скрининг

Скринингом называется процедура, которая проводится в первом и втором триместре беременности с целью выявления у будущего ребенка ряда наследственных болезней, а также определенных причин, по которым они могут возникнуть. В процессе данного обследования, проводятся некоторые скрининговые исследования, иными словами тестирования, которым подвергается либо будущая мать еще не рожденного ребенка, либо новорожденный малыш.

Скрининг генетический

Скрининг генетический — это тестирование образцов крови либо прочего биологического материала, которое проводится с целью выявления каких-либо мутаций в генах, способных спровоцировать образование наследственных патологий и будущего ребенка.

Все вышеперечисленные исследования направлены на выявление врожденных либо наследственных болезней у членов семьи и вероятность их передачи будущему потомству.

Генетик вместе с гинекологом, курирующим пациентку, смогут дать определенные рекомендации по подготовке пациентки к наступлению запланированной беременности, а также по ее дальнейшему наблюдению и профилактике уже имеющихся в семье болезней наследственных. Процедура скрининга является обязательной абсолютно для всех пар, которые хотят быть уверенными в здоровье своего будущего ребенка. В сети клиник «Диамед» консультацию генетика вы можете получить в филиале «Диамед Текстильщики»

«Виновные» гены

На данный момент современной медицине известны гены, способные спровоцировать развитие таких болезней как:

• Рак молочных желез
• Рак кишки прямой и толстой
• Рак яичников
• Рак пузыря мочевого
• Рак легких
• Рак железы предстательной
• Рак железы щитовидной.

Предрасположенность к большей части перечисленных болезней можно выявить при своевременном проведении скрининга.

Не стоит забывать о том, что определенная часть врожденных болезней проявляется только с течением времени. Некоторые болезни могут давать о себе знать только в зрелом возрасте, особенно если есть дополнительные неблагоприятные факторы, такие как:

• Постоянное употребление в пищу большого количества канцерогенов
• Загрязненная экология
• Вредные привычки, такие как курение либо злоупотребление алкоголем
• Вредные условия труда и прочие.

Решение проблемы

Для того чтобы обезопасить себя и своего будущего ребенка от возможных проблем со здоровьем, следует обращаться к квалифицированным специалистам, таким как работники медицинских центров «Диамед». Среди услуг, предоставляемых центром по доступным ценам, есть фетометрия, скрининг, УЗИ. Более подробную информацию об услугах клиник можно получить по телефонам клиник. Ждем вас!